Cele mai citite
 


Sindromul Antifosfolipidic Hughes
joi, 11 februarie 2010   ::   0 Comentarii :: :: Articole medicale
 

Sindromul antifosfolipidic (APS) sau sindromul Hughes este afecţiunea de tip autoimun din categoria bolilor de ţesut conjunctiv .

 

Sindromul antifosfolipidic (APS) alături de: lupusul eritematos diseminat (LES), artrită reumatoida (AR), sindromul Sjogren, scleroderma, dermatomiozită/polimiozită şi boli de ţesut conjunctiv mixt (sindrom tip overlap) caracterizat, de regulă, prin asocierea de două sau mai multe din: LES, polimiozită/dermatomiozită sau sclerodermie.
APS este afecţiunea autoimună caracterizată prin repetate tromboze arteriale sau venoase, sarcini pierdute recurent şi/sau trombocitopenie asociate cu prezenţa anticorpilor anticardiolipinici (acl), lupus anticoagulant (LA) sau anticorpi anti-ß2 glicoproteină-I.
APS este clasificat în APS formă primară (53% cazuri) şi APS în asociere cu alte afecţiuni autoimune.
În APS organismul îşi recunoaşte propriile fosfolipide din structură membranei celulare ca antigene străine, rezultatul fiind producerea de anticorpi autoimuni denumiţi anticorpi antifosfolipidici (aPL). aPL sunt frecvent depistate la persoanele diagnosticate cu LES, dar apăr şi în cazul subiecţilor sănătoşi. LA şi acl sunt cei mai cunsocuti aPL asociaţi pierderilor recurenţe de sarcină.
APS este diagnosticat în cea mai mare parte la tineri şi adulţi de vârstă medie, dar apare şi în cazul varstelor extreme: copii şi vârstnici. Majoritatea pacienţilor (82% cazuri) cu APS sunt femei tinere cu debutul simptomatologiei la o vârstă medie de 34 ani, dar diagnosticate la o vârstă medie de 42 ani.
Factorii de tip vârstă, sex sau factorii hormonali influenţează cel mai puternic pattern-ul manifestărilor clinice din APS. Sindromul Hughes apare de 2-5 ori mai frecvent la femei comparativ cu bărbaţii, iar transmiterea familială sau caracterul ereditar al bolii este menţionat tot mai des.
APS este prezent dacă există cel puţin un criteriu clinic şi cel puţin un criteriu de laborator pe o perioadă minimă de 12 săptămâni sau un interval de până la maximum 5 ani între criteriul clinic şi criteriul paraclinic.
Criteriul clinic
1.       Tromboza vasculară cu unul sau mai multe episoade clinice de tromboză arterială, venoasă sau de vase mici la nivelul oricărui ţesut sau organ.
2.       Morbiditate de sarcină cu:
·         unul sau mai multe decese neexplicate cu făt normalmorfologic la sau după 10 săptămâni de gestaţie, cu morfologie fetala normală documentată ecografic sau examen direct al fătului;
·         una sau mai multe naşteri premature de nou-născut normal morfologic înainte de 34 săptămâni de gestaţie datorită: (i) eclampsiei sau preeclampsiei severă, sau (îi) aspectelor recunoscute de insuficienţă placentara
·         trei sau mai multe avorturi consecutive neexplicate înainte de săptămâna 10 de gestaţie, cu excluderea anomaliilor anatomice sau hormonale materne şi a etiologiei cromozomiale de natură paternă.
Criterii de laborator
1.       Anticoagulantul lupic (LA) prezent în plasmă, la două sau mai multe determinări efectuate la o perioadă de cel puţin 12 săptămâni distanţă, conform regulilor generale emise de Societatea Internaţională a Trombozei şi Hemostazei
2.       Anticorpi anticardiolipinici (acl) cu izotipurile IgG şi/sau IgM în ser sau plasmă, prezenţi la un titru mediu sau înalt > 40 GPL sau MPL, sau percentile 99), la două sau mai multe ocazii, determinaţi la o distanţă de cel puţin 12 săptămâni distanţă prin tehnică ELISA standardizată.
3.       Anticorpi anti-ß2 glicoproteina -I tip IgG şi/sau IgM în ser sau plasmă la un titru peste percentile 99).
Anticorpii antifosfolipidici (aPL) lupus anticoagulant (LA) şi anticorpi anticardiolipina (acl) sunt criteriile serologice patognomonice ale APS şi reprezintă proteine serice care pot atacă self-ul sau părţi normale ale corpului determinând tromboza.
Conform noilor criterii de clasificare APS, anticorpii anti-ß2 glicoproteină-I tip IgG şi/sau IgM în ser sau plasmă sunt recomandaţi ca al treilea criteriu serologic. Aspectul patognomonic al acestor autoanticorpi antifofolipidici este tromboza noninflamatorie la nivelul oricărui segment vascular.
·         aPL apar cu o prevalenţă de 2-5% din populaţia generală, cel mai frecvent în titru redus, neasociaţi cu manifestări clinice, în schimb sunt asociaţi cu un risc cardiovascular crescut. Au o prevalenţă mai mare la persoanele de rasă neagră, vârstnici şi la femei.
·         aPL pot apărea în boli autoimune cum ar fi: LES, sindrom Sjogren, artrită reumatoida, artrită psoriazică, sclerodermie, boli mixte de ţesut conjunctiv, spondilită anchilozanta.
·         aPL pot apărea în sânge în afecţiuni bacteriene, virale şi parazitare: pneumonie, infecţii urinare şi tegumentare, boală Lyme, mononucleoză, tuberculoză, infecţii cu protozoare, rujeolă, oreion, varicelă, hepatită A, hepatită C, leptospiroză, mycoplasma, infecţii cu Chlamydii, HIV, malaria sifilis.
·         aPL fi induşi de medicamente precum: antibiotice, cocain, fenotiazine, procainamidă, clorpromazină, hidralazină, fenitoină, valproat, chinidină, propranolol, etosuximidă, clortiazidă, consum de contraceptive orale.
·         aPL are o de 11-12% cazul femeilor cu sarcini pierdute.
·         aPL apărea afecţiuni neurologice, precum: miastenia gravis, scelroză multiplă, sindromul Guillain-Barre, mielită .
Lupus anticoagulant (LA) se determină prin screening complet al coagularii dependenţe de fosfolipide în care apare prelungirea timpului de protrombină (PT) şi/sau APTT. Un test mixt de laborator care nu corectează PT şi/sau APTT indică prezenţa LA, mai puţin probabil decât a oricărui tip de inhibitor al factorilor coagularii.
Diagnosticarea prezenţei LA necesită confirmarea lor prin scurtarea sau corectarea timpului de coagulare cu kaolin (KCT) şi DRVVT (dilute Russell viper venom time) la adăugarea fosfolipidelor în exces. Se vor caută şi alte cauze de prelungire a tîmpilor coagularii, că de exemplu anticorpi antifactori ai coagularii, deficit de factori ai coagularii sau prezenţa anticoagulantilor inhibitori tip heparină.
Anticorpi anticardiolipinici (acl) sunt detectaţi prin metodă imunologică ELISA (Enzyme Linked Immunosorbent Assay). acl sunt consideraţi a fi mult mai sensibili decât LA în diagnosticul APS, au o pozitivitate în 80-90% cazuri, şi sunt frecvenţi observaţi în cazurile de APS asociat cu bolile autoimune. acl sunt prezenţi şi în infecţii de tip hepatită C, malaria, boală Lyme, sifilis şi HIV; leucemii şi cancer de organ; ciroze alcoolice. Specificitatea acl pentru APS creşte cu titrul şi este mai mare pentru IgG faţă de IgM.
APS este încă o entitate clinică cu prevalenţă necunoscută datorită unui screening deficitar al bolii. Pe de altă parte, aria largă a manifestărilor clinice impune un diagnostic diferenţial obligatoriu prin colaborarea multidisciplinara.
De asemenea, abordarea terapeutică a pacienţilor cu APS este direct corelată cu specialitatea medicului consultat, cel mai frecvent abordat fiind medicul de familie, internistul, obstetricianul, ginecologul, hematologul, şi nu în ultimul rând, reumatologul.
Tratamentul adecvat al APS îmbunătăţeşte prognosticul bolii şi include terapia anticoagulanta, antiagregantă şi/sau imunosupresivă.
 
Dr. Mihaela Gabriela ROTARU
Medic Primar Medicină de Laborator
Medcenter Bucuresti
InfoLine Medcenter 0800 800 599

 

Notare
Comentarii
In momentul de fata nu sunt comentarii. Fiti primul care trimite unul!
Apasati aici pentru a trimite un comentariu
Citeste si...
Analize medicale recomandate pentru monitorizarea evolutiei in sarcina normala Monitorizarea prenatala a femeilor gravide are drept scop depistarea sarcinilor cu risc crescut. In acest fel rata morbiditatii şi mortalitatii poate fi redusa substantial. In acest articol va vom prezenta protocolul de screening pentru monitorizarea evoluţiei în sarcina normală.
O INVENŢIE PE ZI: Chimioterapia Chimioterapia este tratamentul cancerului cu unul sau mai multe medicamente citotoxice antineoplazice, ca parte a unui regim standardizat. Chimioterapia poate fi administrată cu intenţii curative, cu scopul de a prelungi durata de viaţă sau pentru a alina simptomele. Este adesea folosită în combinaţie...
Bolile autoimune pot fi efectul secundar al unui sistem imunitar foarte puternic Procesul de evoluţie poate fi răspunzător pentru majoritatea bolilor autoimune, aşa cum este lupusul, scleroza multiplă sau artrita reumatoidă, conform unui nou studiu care ajunge la concluzia că oamenii care suferă de astfel de afecţiuni au sisteme imunitare foarte puternice, capabile să lupte împotriva...
Reumatologie? Reumatologia este specialitatea care se ocupa cu depistarea, diagnosticarea, tratarea si recuperarea bolnavilor cu suferinte non-chirurgicale ale aparatului locomotor. Reumatologia este o subspecialitate derivata din medicina interna.
Sarcina pas cu pas - ghid de analize de laborator pentru viitoarele mamici Sarcina este o calatorie minunata care dureaza aproximativ 40 de saptamani, dar este si dificila caci presupune multe schimbari si provocari atat la nivel fizic, cat si emotional. Bucura-te de aceasta perioada, adopta un stil de viata echilibrat printr-o dieta diversificata si sanatoasa...
Sifilisul - boala cu transmitere sexuala Infectiile transmise sexual (ITS) sunt una dintre cele mai comune cauze de imbolnavire a populatiei de varsta tanara si au consecinte negative asupra starii de sanatate a indivizilor afectati, a potentialului lor reproductiv si a colectivitatilor din care acestia provin.