Definitie si caracteristici:
Alfa 1 antitripsina este o proteina produsa de catre ficat si
eliberata in sange. Aceasta ajuta la neutralizarea anumitor enzime, dar in
primul rand protejeaza plamanii de aparitia elastazei - enzima produsa de
neutrofile ca raspuns al organismului la diferite rani si inflamatii. Elastaza
distruge proteinele astfel incat acestea pot fi indepartate si refolosite de catre
organism, dar, daca acest proces nu este reglat de AAT, elastaza va afecta tesutul
pulmonar.
Daca A1AAT produsa nu functioneaza corect, tinde sa se
acumuleze in celulele ficatului care o produc. Pe masura ce se formeaza in
aceste celule, A1AAT determina la randul ei lanturi anormale de proteine si incepe
sa distruga celulele ficatului. Aproximativ 10% din persoanele cu deficienta de
A1AAT prezinta icter din nastere; multi copii se inatosesc de la sine, dar in
cazurile severe este nevoie de un transplant de ficat pentru a supravietui.
Din acest motiv, deficitul de Alfa 1 antitripsina reprezinta
cel mai frecvent motiv pentru transplantul de ficat in pediatrie.
Ce indica:
Testarea Alfa 1 antitripsina este efectuata pentru a ajuta
diagnosticarea cauzei care determina aparitia emfizemului(acumulare de aer in tesuturi),
mai ales cand o persoana nu prezinta factori de risc evidenti precum fumatul
sau expunerea prelungita la praf si vapori.
Se efectueaza si pentru diagnosticarea icterului si a altor
semne care indica boli ale ficatului, precum si in cazul in care concentratia
de antitripsina este sub limitele normale.
Pentru a intelege mai bine rezultatele se mai poate efectua si
testarea AND. Odata ce s-a stabilit existenta unei anomalii, AND-ul arata care
dintre genele alele Pi sunt prezente.
Cand se efectueaza:
Testul pentru A1AT se efectueaza atunci cand un nou-nascut
prezinta un caz de icter ce dureaza mai mult de o saptamana sau doua, splina
marita, ascite, alergii sau alte semne ale disfunctionalitatii ficatului. De
asemenea, testul poate fi realizat cand o persoana sub 40 de ani prezinta
simptome de astm, tuse cronica sau bronsita, respiratie intretaiata in urma
efortului sau alte semne de enfizem.
Acest lucru se intampla de obicei cand pacientul nu este fumator,
nu a fost expus la iritanti pulmonari, precum si cand dauna este cauzata adanc in
plamani. Testul AAT mai poate fi efectuat in situatia in care exista o ruda
apropiata care sufera de lipsa de Alfa 1 antitripsina.
Testarea fenotipului Alfa 1 antitripsina se efectueaza cand
un pacient prezinta un nivel scazut de proteine AAT sau cand acestea nu sunt
produse deloc. In situatia in care nivelul este mai scazut decat cel normal se
efectueaza si testarea AND, care impreuna cu ATT poate determina riscul de a
avea un copil afectat, in cazul antecedentelordin familie.
Alte informatii:
AAT este un reactant de faza acuta,ceea ce inseamna ca se intalneste
in cazul imflamatiilor, infectiilor si in anumite cazuri de cancer. Chiar daca
se determina un nivel crescut de AAT, acest test nu este folosit pentru masurarea
sau monitorizarea acestor situatii.